出生前診断について

出生前診断とは生まれてくる赤ちゃんの病気や染色体を調べる検査のことです。
検査前に検査の性質やリスクを理解した上で受けていただくことが大切で、当院では認定遺伝カウンセラーによる情報提供を行っております。

  1. 認定遺伝カウンセラーによるカウンセリングフォロー
  2. 妊娠12週の早期に絨毛検査にて確定診断が可能
  3. 1,500件を超える豊富な自己データ
  4. 複数の医師、検査技師が有資格
  5. NTが厚い方へは心臓スクリーニング検査可能
  6. 24時間体制で産科のバックアップ

出生前診断の流れ

スタッフ紹介

当院では医師、看護師、検査技師、認定遺伝カウンセラーと様々な業種のスタッフが出生前診断に係わらせていただいています。

  • 認定遺伝カウンセラー松岡 沙姫

  • NT測定 (FMF認定)
    医師吉田 昌弘

  • NT測定 (FMF認定)
    臨床検査技師中山 亜耶

FMF(Fetal Medicine Foundation)とは？

英国の胎児医学財団（Fetal Medecine Foundation：FMF）では、トレーニング、資格審査の後、合格した者にNT資格(NT certificate)を発行しており、世界中に資格所持者がいます。
サンタクルスでも、複数の検査技術を有した医師、検査技師が3名在籍しており、出生前診断を行うスタッフとして当然のライセンスとなっています。サンタクルスでは1人の技術者では偏りがちなdataを複数のスタッフで相互研鑚し、日々努力しています。

遺伝カウンセラーとは？

認定遺伝カウンセラーとは、「質の高い臨床遺伝医療を提供するために臨床遺伝専門医と連携し、遺伝に関する問題に悩むクライエントを援助するとともに、その権利を守る専門家」（認定遺伝カウンセラー制度規則第1章第1条）とされています。
また、日本で226人のカウンセラーが現在活躍しております。日本産婦人科学会では出生前診断を行う施設では、遺伝カウンセラーによるカウンセリングを必須としています。

スクリーニング検査

OSCAR（One stop Clinic for Assessment of Risk）検査

ダウン症の診断を1日で、しかも90％の確率で行う

ご年齢確率をベースに、ＮＴ(胎児の首の後ろのむくみ)、と血清マーカー(PAP-A，β-HCG)との組み合わせにより、 3つの染色体異常のリスクを算定するものです。 Combined test （コンバインドテスト）とも呼ばれ、諸外国では一般的な検査となっています。

対象疾患
21トリソミー / 18トリソミー / 13トリソミー
料　金
平日・土曜
38,500円（クラブサンタクルス：36,000円）
日曜・祝日
40,500円（クラブサンタクルス：38,000円）
最適週数
12週（11週4日～13週6日まで）
診断日数
2～3日（曜日により異なります）
測定日
お電話にてお問い合わせください。
吉田医師の外来日はご希望があれば即日検査可能！
事前にお電話にてお申し出頂くとよりスムーズです。
予　約
診察時間内に、下記の電話番号にて受付けております。

06-6374-1188

  • 他院通院中の患者様も診断できます。ご予約時に妊娠週数、妊娠形態をお伺いいたします。
  • 双児の場合は、検査ができないことがございます。事前にご連絡ください。（金額：48,600円）

NTとは？

NTはNucal translucencyの略で、赤ちゃんの首の後ろのむくみをさします。 染色体異常の関連のほか、心臓疾患との関連が示唆されています。

NTは誰でも測定できるの？

正確なNT測定は、数ミリでも大きく結果が変わるため、熟練した医師でも非常に難しく、イギリスに本部を置くFetal Medicine Foundationのライセンスを取得した医師による計測が推奨されています。また、OSCARシステムは、このライセンス保持者のみに利用が許されており、どの施設でも可能なものではありません。

OSCAR検査結果内訳

サンタクルスでは、2011年4月～2016年12月の間に2,000名様以上の患者様にOSCAR検査を受けていただきました。

陽性的中率（OSCAR検査で陽性と出て、本当に当該疾患だった方の数）

21トリソミー陽性的中率
2.5％（6件/23件中）
18トリソミー陽性的中率
18.4％（2件/13件中）
13トリソミー陽性的中率
4.8%（1件/21件中）

※分母は対象疾患が陽性で、当院で分娩、もしくは染色体検査をした方、里帰り分娩で分娩報告がある方の数

陰性的中率（OSCAR検査で陰性と出て、本当に当該疾患でないと確認できた方の数）

21トリソミー陰性的中率
100％（0件/983件中）
18トリソミー陰性的中率
100％（0件/983件中）
13トリソミー陰性的中率
99.9%（1件/983件中）

※分母は対象疾患が陰性で、当院で分娩、もしくは染色体検査をした方、里帰り分娩で分娩報告がある方の数

クワトロ検査

ご年齢確率をベースに、四種類の血清マーカー(AFP、hCG、uE3、inhibinA)を組み合わせることで3種類の先天異常のリスクを算定するものです。
クワトロ検査の場合、ご年齢確率に影響を受けやすいため、高年妊娠(35歳以上)の妊婦様ですと陽性で出やすい性質があります。

対象疾患
21トリソミー / 18トリソミー / 開放性神経管奇形
料　金
20,520円
最適週数
15週0日～17週ごろまで
結　果
10～14日後
検査日
お電話にて、お問い合わせください。
予　約
診察時間内に、下記の電話番号にて受付けております。

06-6374-1188

2つのスクリーニング検査の違い

OSCAR検査 クワトロ検査
検査適応週数 11週4日～13週6日 15週0日～17週ごろ
検査内容 【超音波検査】NT測定
【採血】母体血清マーカー
(・free β-hCG、・PAPP-A)		 【採血】母体血清マーカー
(・AFP、・hCG、・uE3、・inhibinA)
対象疾患 13トリソミー
18トリソミー
21トリソミー		 18トリソミー
21トリソミー
開放性神経管奇形
料　金
平日・土曜
38,500円（クラブサンタクルス：36,000円）
日曜・祝日
40,500円（クラブサンタクルス：38,000円）
 20,520円
検出率 90～95％ 56～70％

クワトロ検査の場合、ご年齢確率に影響を受けやすいため、高年妊娠（35歳以上）の妊婦様ですと陽性で出やすい性質があります。

確定診断
～妊娠12週、2日で確定診断～

当院は、スクリーニング検査後に絨毛検査が可能です。最速2日で結果が出るQF-PCR併用法を行っています！

絨毛検査

胎盤になる前の細胞である絨毛細胞を採取し、染色体の数と形を調べる検査になります。
（この検査で全ての先天異常が分かるものではありません。）
早期に確定診断できることが特徴です。

絨毛検査の特徴

  1. 妊娠12週という早期に診断可能
  2. 羊水膜に針が入らないので破水等のリスクが少ない
検査方法
超音波で胎児や臍帯の位置を確認しながら、お腹の上から針を刺し、絨毛細胞を採取します。 採取された絨毛細胞の染色体を調べていきます。
G-band法
151,200円
結　果
3週間後報告
QF-PCR法併用
172,800円
結　果
約2日後
最適週数
11週～14週頃
検査日
お電話にてお問い合わせください。
予　約
診察時間内に、下記の電話番号にて受付けております。

06-6374-1188

羊水検査

羊水中に浮遊している胎児の細胞から、染色体の数と形を調べる検査になります。
（この検査で全ての先天異常が分かるものではありません。）

検査方法
超音波で胎児や胎盤の位置を確認しながら、お腹の上から針を刺し、子宮内の羊水を採取します。 採取された羊水中に浮遊する胎児細胞から染色体を調べていきます。 当院では採血の針より細い針を使用しており、痛みが非常に少ないのはもちろん、胎児に対する影響が出にくいのが特徴です。
G-band法
118,800円
結　果
3週間後報告
QF-PCR法併用
140,400円
結　果
約2日後
最適週数
16～18週頃
検査日
お電話にてお問い合わせください。
予　約
診察時間内に、下記の電話番号にて受付けております。

06-6374-1188

確定診断について

G-band法

結　果
3週間後

染色体の数と形を顕微鏡にて確認する検査。
報告は右記上記のように染色体を番号順に並べたものになります。

QF-PCR法併用

結　果
最短で2日後

異常が起こりやすい染色体13番・18番・21番・X・Yについて、DNAの量を調べて染色体の本数を確認する検査。

  • 99%の精度ではありますが、確定診断ではありません。
  • QF-PCR法のみの検査は行っておりません。
  • 土日祝を挟む場合は結果までお時間を頂く場合があります。

その他の染色体異常についてはG-band法の結果を待ってのご報告となります。

羊水検査や絨毛検査には流産のリスクを伴います。
リスクや検査のご相談につきましてはお電話にてお問い合わせください。

確定診断の実績

サンタクルスでは現在年間約100件の羊水、絨毛検査を施行しております。

平成25年1月～平成28年8月の合計実績

サンタクルス ザ シュクガワ
255
サンタクルス ザ タカラヅカ
32

当院にて経験した羊水検査の副反応事例2例

  1. 高位破水：入院にて安静後、治癒
  2. 高位破水：入院にて安静後、治癒

今後も副反応を含め、確定診断の情報を患者様にお伝えできるよう、まとめてまいります。